Loạn dưỡng cơ (tiếng Anh: Muscular dystrophy) đề cập đến một nhóm bệnh cơ liên quan đến gen, các bệnh này làm yếu các cơ trong thể người.[3][4] Loạn dưỡng cơ đặc trưng bởi một quá trình làm yếu các cơ xương do thiếu hụt các protein cơ, và sự chết đi của các tế bào và mô.[5] Có 9 bệnh được xếp vào nhóm này gồm Duchenne, Becker, thắt lưng-vai, bẩm sinh, facioscapulohumeral, tăng trương lực cơ, oculopharyngeal, ngoại biên, và Emery-Dreifuss[6] mặc dù, tổng số có hơn 100 bệnh tương tự như bệnh này. Hầu hết các bệnh MD liên quan đến rối loạn đa hệ thống trong cơ thể như hệ tim mạch, hệ tiêu hóa, và hệ thần kinh, các tuyến nội tiết, da, mắt và thậm chí ở não. Tình trạng này cũng có thể dẫn đến các thay đổi về tâm trạng và khó khăn trong việc học.[6]

Loạn dưỡng cơ
In affected muscle (right), the tissue has become disorganized and the concentration of dystrophin (green) is greatly reduced, compared to normal muscle (left).
Khoa/NgànhPediatrics, medical genetics
Triệu chứngIncreasing weakening, breakdown of skeletal muscles, trouble walking[1][2]
Diễn biếnLong term[1]
Loại> 30 including Duchenne muscular dystrophy, Becker muscular dystrophy, facioscapulohumeral muscular dystrophy, myotonic dystrophy[1][2]
Nguyên nhânGenetic (X-linked recessive, autosomal recessive, or autosomal dominant)[2]
Phương pháp chẩn đoánBlood tests, genetic testing[2]
Điều trịPhysical therapy, braces, corrective surgery, assisted ventilation[1][2]
Tiên lượngDepends on the type[1]

Chẩn đoán

sửa

Việc chẩn đoán bệnh dựa trên các kết quả sinh thiết cơ và sự gia tăng creatine phosphokinase (CpK3). Trong một số trường hợp, thí nghiêm DNA tế bào máu có thể đủ yêu cầu.

Xét nghiệm vật lý (cơ) và lịch sử bệnh của bệnh nhân sẽ giúp bác sĩ xác định loại loạn dưỡng cơ nào. Các nhóm cơ cụ thể bị tác động bởi những loại loạn dưỡng cơ khác nhau.

Biểu hiện thông thường là sự sụt giảm khối lượng cơ hay teo cơ, tuy nhiên vấn đề sẽ khó hơn nếu như một số loại loạn dưỡng cơ làm cơ to hơn và liên kết các mô với nhau trông chúng lớn hơn. Bệnh này gọi là giả phì đại cơ (pseudohypertrophy).

Tham khảo

sửa
  1. ^ a b c d e “NINDS Muscular Dystrophy Information Page”. NINDS. ngày 4 tháng 3 năm 2016. Lưu trữ bản gốc ngày 30 tháng 7 năm 2016. Truy cập ngày 12 tháng 9 năm 2016.
  2. ^ a b c d e “Muscular Dystrophy: Hope Through Research”. NINDS. ngày 4 tháng 3 năm 2016. Bản gốc lưu trữ ngày 30 tháng 9 năm 2016. Truy cập ngày 12 tháng 9 năm 2016.
  3. ^ & R H Brown Jr., J R Mendell (2005). Harrison's Principles of Internal Medicine. tr. 2527. doi:10.1036/0071402357.Quản lý CS1: sử dụng tham số tác giả (liên kết)
  4. ^ Muscular Dystrophy Campaign Lưu trữ 2008-10-14 tại Wayback Machine Retrieved ngày 9 tháng 4 năm 2007.
  5. ^ Emery AE (2002). “The muscular dystrophies”. Lancet. 359 (9307): 687–695. doi:10.1016/S0140-6736(02)07815-7. PMID 11879882.
  6. ^ a b May 2006 report to Congress Lưu trữ 2010-12-20 tại Wayback Machine on Implementation of the MD CARE Act, as submitted by Department of Health and Human Service's National Institutes of Health

Liên kết ngoài

sửa

Bản mẫu:Loạn dưỡng cơ Bản mẫu:Các bệnh về cơ