Loạn dưỡng cơ
Loạn dưỡng cơ (tiếng Anh: Muscular dystrophy) đề cập đến một nhóm bệnh cơ liên quan đến gen, các bệnh này làm yếu các cơ trong thể người.[3][4] Loạn dưỡng cơ đặc trưng bởi một quá trình làm yếu các cơ xương do thiếu hụt các protein cơ, và sự chết đi của các tế bào và mô.[5] Có 9 bệnh được xếp vào nhóm này gồm Duchenne, Becker, thắt lưng-vai, bẩm sinh, facioscapulohumeral, tăng trương lực cơ, oculopharyngeal, ngoại biên, và Emery-Dreifuss[6] mặc dù, tổng số có hơn 100 bệnh tương tự như bệnh này. Hầu hết các bệnh MD liên quan đến rối loạn đa hệ thống trong cơ thể như hệ tim mạch, hệ tiêu hóa, và hệ thần kinh, các tuyến nội tiết, da, mắt và thậm chí ở não. Tình trạng này cũng có thể dẫn đến các thay đổi về tâm trạng và khó khăn trong việc học.[6]
| Loạn dưỡng cơ | |
|---|---|
 | |
| In affected muscle (right), the tissue has become disorganized and the concentration of dystrophin (green) is greatly reduced, compared to normal muscle (left). | |
| Khoa/Ngành | Pediatrics, medical genetics |
| Triệu chứng | Increasing weakening, breakdown of skeletal muscles, trouble walking[1][2] |
| Diễn biến | Long term[1] |
| Loại | > 30 including Duchenne muscular dystrophy, Becker muscular dystrophy, facioscapulohumeral muscular dystrophy, myotonic dystrophy[1][2] |
| Nguyên nhân | Genetic (X-linked recessive, autosomal recessive, or autosomal dominant)[2] |
| Phương pháp chẩn đoán | Blood tests, genetic testing[2] |
| Điều trị | Physical therapy, braces, corrective surgery, assisted ventilation[1][2] |
| Tiên lượng | Depends on the type[1] |
Chẩn đoán
sửaViệc chẩn đoán bệnh dựa trên các kết quả sinh thiết cơ và sự gia tăng creatine phosphokinase (CpK3). Trong một số trường hợp, thí nghiêm DNA tế bào máu có thể đủ yêu cầu.
Xét nghiệm vật lý (cơ) và lịch sử bệnh của bệnh nhân sẽ giúp bác sĩ xác định loại loạn dưỡng cơ nào. Các nhóm cơ cụ thể bị tác động bởi những loại loạn dưỡng cơ khác nhau.
Biểu hiện thông thường là sự sụt giảm khối lượng cơ hay teo cơ, tuy nhiên vấn đề sẽ khó hơn nếu như một số loại loạn dưỡng cơ làm cơ to hơn và liên kết các mô với nhau trông chúng lớn hơn. Bệnh này gọi là giả phì đại cơ (pseudohypertrophy).
Tham khảo
sửa- ^ a b c d e “NINDS Muscular Dystrophy Information Page”. NINDS. ngày 4 tháng 3 năm 2016. Lưu trữ bản gốc ngày 30 tháng 7 năm 2016. Truy cập ngày 12 tháng 9 năm 2016.
- ^ a b c d e “Muscular Dystrophy: Hope Through Research”. NINDS. ngày 4 tháng 3 năm 2016. Bản gốc lưu trữ ngày 30 tháng 9 năm 2016. Truy cập ngày 12 tháng 9 năm 2016.
- ^ & R H Brown Jr., J R Mendell (2005). Harrison's Principles of Internal Medicine. tr. 2527. doi:10.1036/0071402357.Quản lý CS1: sử dụng tham số tác giả (liên kết)
- ^ Muscular Dystrophy Campaign Lưu trữ 2008-10-14 tại Wayback Machine Retrieved ngày 9 tháng 4 năm 2007.
- ^ Emery AE (2002). “The muscular dystrophies”. Lancet. 359 (9307): 687–695. doi:10.1016/S0140-6736(02)07815-7. PMID 11879882.
- ^ a b May 2006 report to Congress Lưu trữ 2010-12-20 tại Wayback Machine on Implementation of the MD CARE Act, as submitted by Department of Health and Human Service's National Institutes of Health
Liên kết ngoài
sửa- Muscular dystrophies trên DMOZ