Wikipedia

Lơ xê mi dưỡng bào


Lơ xê mi dưỡng bào (hay Lơ xê mi dưỡng bào, tiếng Anh: Mast cell leukemia, viết tắt MCL) là dạng hiếm nhất của bệnh dưỡng bào toàn thân (SM), một nhóm bệnh u bướu xảy ra do dưỡng bào tăng sinh và tích lũy trong các hệ cơ quan.[1] Căn bệnh có thể là tự phát hoặc phát triển từ bệnh dưỡng bào từng bị trước đó.[2] Trong khi SM đã là một bệnh hiếm, một trong hai loại chính của bệnh dưỡng bào bên cạnh CM (bệnh dưỡng bào da), thì MCL còn chỉ chiếm chưa đến 1% số ca SM.[1] Số trường hợp MCL được ghi chép đầy đủ tính đến năm 2018 là khoảng 70.[3] Tuy nhiên bệnh có tiên lượng cực xấu khi mà điều trị thường thất bại và thời gian sống trung vị không quá 6 tháng.[2][4]

Lơ xê mi dưỡng bào
Khoa/NgànhHuyết học và ung thư học

MCL được chẩn đoán khi đã xác định SM cộng thêm có ≥20% dưỡng bào bất thường trong mẫu phết chất hút tủy[5] hoặc ≥10% trong máu ngoại vi.[1] Nếu tỷ lệ dưỡng bào trong máu phết <10% thì chẩn đoán là một biến thể của MCL, MCL không tăng bạch cầu.[a][1][2] Thực tế thì dạng này phổ biến hơn nhưng nó cũng có thể chuyển biến thành MCL chuẩn.[6] Còn có những bệnh nhân MCL mà tình trạng nhẹ hơn và không sớm bị thương tổn cơ quan (gọi là phát hiện C), được xem như MCL mạn.[7] Ở những bệnh nhân này, dưỡng bào biểu lộ hình thái trưởng thành hơn, một số có diễn biến lâm sàng ổn định trong vài năm trong khi số khác tiến triển thành MCL cấp trong vài tháng.[7]

Biểu hiện lâm sàng của MCL là triệu chứng của dưỡng bào hoạt hóa, bao gồm sốt, da ửng đỏ, tim đập nhanh, khó chịu, tiêu chảy.[2][4] Nhiều người bị suy nhược, sụt cân nhiều, chán ăn.[2] Gan lách to và xuất huyết đường tiêu hóa cũng phổ biến.[2] Những điều này là hệ quả của việc dưỡng bào lơ xê mi lan tỏa đến nhiều cơ quan như gan, lách, phúc mạc, ruột, dạ dày.[1] Ở đa số bệnh nhân MCL không thấy thương tổn da như những loại SM khác.[1]

Các dưỡng bào bị ung thư thường biểu hiện tryptase, CD117 (KIT), CD25, CD2, hoặc đồng thời CD2/CD25.[3][4] Sự biểu hiện CD2 và/hoặc CD25, những kháng nguyên không thấy ở dưỡng bào bình thường, là đặc điểm nổi bật và tiêu chí phụ cho chẩn đoán SM.[1][8] Tuy nhiên lần lượt 25, 48, 33% ca không phát hiện CD25, CD2, và bất kỳ một trong hai.[2] CD30 được báo cáo biểu hiện ở 57% ca và là mục tiêu tiềm năng cho liệu pháp miễn dịch kháng CD30.[4] Hơn 90% bệnh nhân SM có một đột biến thêm chức năng ở codon 816 của thụ thể tyrosine kinase KIT, ở đó một valine được thay cho một aspartate (KIT D816V).[9] Tuy nhiên ở MCL đột biến này ít thấy hơn.[1][2]

Chú thích

sửa
  1. ^ Leukemia aleukemia (tiếng Anh: aleukemic leukemia) là lơ xê mi có đặc điểm thiếu vắng tế bào leukemia trong máu ngoại vi.

Tham khảo

sửa
  1. ^ a b c d e f g h Galura, Gian M.; Cherukuri, Sundar V.; Hakim, Nawar; Gaur, Sumit; Orazi, Attilio (2020). “Acute aleukemic mast cell leukemia: Report of a case and review of the literature”. Leukemia Research Reports. 14: 100230. doi:10.1016/j.lrr.2020.100230. PMC 7725938. PMID 33318926. S2CID 228407072.
  2. ^ a b c d e f g h Georgin-Lavialle, Sophie; Lhermitte, Ludovic; Dubreuil, Patrice; Chandesris, Marie-Olivia; Hermine, Olivier; Damaj, Gandhi (21 tháng 2 năm 2013). “Mast cell leukemia”. Blood. 121 (8): 1285–1295. doi:10.1182/blood-2012-07-442400. PMID 23243287. S2CID 22867101.
  3. ^ a b Zheng, Yalin; Nong, Lin; Liang, Li; Wang, Wei; Li, Ting (20 tháng 2 năm 2018). “De novo mast cell leukemia without CD25 expression and KIT mutations: a rare case report in a 13-year-old child”. Diagnostic Pathology. 13 (1). doi:10.1186/s13000-018-0691-2. PMC 5819157. PMID 29458385. S2CID 3331591.
  4. ^ a b c d Bauer, James; Longo, Walter; Yang, David (tháng 11 năm 2017). “Mast Cell Leukemia: Review of a Rare Disease and Case Report of Prolonged Survival after Allogeneic Stem Cell Transplant”. Human Pathology: Case Reports. 10: 46–49. doi:10.1016/j.ehpc.2017.05.003. S2CID 80449403.
  5. ^ Jawhar, Mohamad; Schwaab, Juliana; Meggendorfer, Manja; Naumann, Nicole; Horny, Hans-Peter; Sotlar, Karl; Haferlach, Torsten; Schmitt, Karla; Fabarius, Alice; Valent, Peter; Hofmann, Wolf-Karsten; Cross, Nicholas C.P.; Metzgeroth, Georgia; Reiter, Andreas (2 tháng 3 năm 2017). “The clinical and molecular diversity of mast cell leukemia with or without associated hematologic neoplasm”. Haematologica. 102 (6): 1035–1043. doi:10.3324/haematol.2017.163964. PMC 5451335. PMID 28255023. S2CID 4586363.
  6. ^ Patel, Sanjay S.; Dorfman, David M. (24 tháng 5 năm 2018). “Leukemic-phase progression of aleukemic mast cell leukemia”. Blood. 131 (21): 2406. doi:10.1182/blood-2018-02-831388. PMID 29794078. S2CID 44101077.
  7. ^ a b Valent, Peter; Sotlar, Karl; Sperr, Wolfgang R.; Reiter, Andreas; Arock, Michel; Horny, Hans-Peter (tháng 1 năm 2015). “Chronic mast cell leukemia: A novel leukemia-variant with distinct morphological and clinical features”. Leukemia Research. 39 (1): 1–5. doi:10.1016/j.leukres.2014.09.010. PMC 4896385. PMID 25443885. S2CID 7082178.
  8. ^ Cherian, Sindhu; McCullouch, Vivian; Miller, Valerie; Dougherty, Katy; Fromm, Jonathan R.; Wood, Brent L. (11 tháng 12 năm 2015). “Expression of CD2 and CD25 on mast cell populations can be seen outside the setting of systemic mastocytosis”. Cytometry Part B: Clinical Cytometry. 90 (4): 387–392. doi:10.1002/cyto.b.21336. PMID 26525770. S2CID 3854435.
  9. ^ Reiter, Andreas; George, Tracy I.; Gotlib, Jason (16 tháng 4 năm 2020). “New developments in diagnosis, prognostication, and treatment of advanced systemic mastocytosis”. Blood. 135 (16): 1365–1376. doi:10.1182/blood.2019000932. PMID 32106312. S2CID 211555808.
Lấy từ “https://vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Lơ_xê_mi_dưỡng_bào&oldid=71360844”