Hội chứng Zellweger
Hội chứng Zellweger là một bất thường bẩm sinh hiếm có với đặc trưng suy giảm hoặc không có chức năng peroxisome ở tế bào của một cá thể.[1] Đây là một trong những họ rối loạn có tên là rối loạn phổ Zellweger (Zellweger spectrum disorders) đó là Leukodystrophy (rối loạn phân bố bạch cầu). Hội chứng Zellweger được đặt theo tên của Hans Zellweger (1909–1990), một bác sĩ nhi khoa người Mỹ gốc Thụy Sĩ, giáo sư nhi khoa và di truyền học ở đại học Iowa, cũng là người đã nghiên cứu bệnh này.[2][3]
| Hội chứng Zellweger | |
|---|---|
| Tên khác | Cerebrohepatorenal syndrome |
 | |
| Hội chứng Zellweger di truyền lặn | |
| Khoa/Ngành | Di truyền học y khoa  |
| Biến chứng | Viêm phổi và suy hô hấp. |
Hội chứng do đột biến gen nằm trên NST X (X - linked adrenoleukodystrophy - XALD). Cơ chế của XALD là do thiếu hụt protein vận chuyển vào peroxisome để oxy hóa do đó ứ đọng acid béo chuỗi rất dài. Xét nghiệm acid béo chuỗi rất dài tăng trong máu. Bệnh thường gặp ở trẻ nam với triệu chứng mất thị lực, rối loạn hành vi và chết trước tuổi trưởng thành. [cần dẫn nguồn]
Tham khảo
sửa- ^ Brul, S.; Westerveld, A.; Strijland, A.; Wanders, R.; Schram, A.; Heymans, H.; Schutgens, R.; Van Den Bosch, H.; Tager, J. (tháng 6 năm 1988). “Genetic heterogeneity in the cerebrohepatorenal (Zellweger) syndrome and other inherited disorders with a generalized impairment of peroxisomal functions. A study using complementation analysis”. Journal of Clinical Investigation (Free full text). 81 (6): 1710–1715. doi:10.1172/JCI113510. PMC 442615. PMID 2454948.
- ^ Zellweger's syndrome at Who Named It?
- ^ Wiedemann, H. R. (1991). “Hans-Ulrich Zellweger (1909-1990)”. European Journal of Pediatrics. 150 (7): 451. doi:10.1007/BF01958418. PMID 1915492. S2CID 34905299.
Liên kết ngoài
sửa- Zellweger-Syndrome tại Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia Hoa Kỳ (NINDS)
- Zellweger syndrome tại Văn phòng Viện Y tế Quốc gia về vấn đề các bệnh hiếm gặp