CCDC28B

CCDC28B
Mã định danh
Danh pháp	CCDC28B, coiled-coil domain containing 28B
ID ngoài	OMIM: 610162 HomoloGene: 11509 GeneCards: CCDC28B
Mẫu hình biểu hiện RNA
	; ;
	Thêm nguồn tham khảo về sự biểu hiện
Bản thể gen
Chức năng phân tử	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Thành phần tế bào	• tế bào chất; • trung thể; • Bộ xương tế bào; • microtubule organizing center;
Quá trình sinh học	• cell projection organization; • cilium assembly;
	Nguồn: Amigo / QuickGO
Gen cùng nguồn
	79140
	n/a
	ENSG00000160050
	n/a
	Q9BUN5
	n/a
	NM_001301011; NM_024296
	n/a
	NP_001287940; NP_077272
	n/a
	Wikidata
Xem/Sửa Người

CCDC28B là tên viết tắt của "prôtêin chứa miền cuộn xoắn 28B" ở người, nguyên gốc từ tiếng Anh là coiled-coil domain-containing protein 28B. Protein này là sản phẩn của gen cùng tên: gen CCDC28B .^[2]^[3]^[4]^[5]

Danh pháp và phân loại

Prôtêin và gen

Tên	Mã: QCBUN5.^[3] Tên đầy đủ: Coiled-coil domain-containing protein 28B Tên tắt: CC28B hoặc CCDC28B.^[2]^[3]
Tên gen	CCDC28B
Loài	Homo sapiens (Người)
Chỉ số phân loại	9606 [NCBI]
Phân loại loài	Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo
Proteome	UP000005640, Nhiễm sắc thể số 1

Cơ sở dữ liệu riêng cho loài

HGNC	HGNC:28163, CCDC28B
MIM	610162, gene
neXtProt	NX_Q9BUN5
VEuPathDB	HostDB:ENSG00000160050.14

Chức năng

Protein này tham gia vào quá trình phát sinh sợi / vi ống (ciliogenesis) trong tế bào và cơ thể: thông qua sự tương tác của nó với MAPKAP1 / SIN1 nhưng độc lập với phức hợp mTORC2, mà ảnh hưởng tới độ dài của sợi/vi ống.^[2]^[3]
Ngoài ra, nó còn điều chỉnh sự lắp ráp và chức năng phức tạp của mTORC2, có thể tăng cường quá trình phosphoryl hóa AKT1, nhưng chưa chắc tham gia điều chỉnh việc lắp ráp phức hợp mTORC1.^[2]
Protein này có nhiều trong trung thể (centrosome) và thể gốc (basal bodie) của tế bào, góp phần tạo thành "cấu trúc 9 + 1".
Ngoài ra, protein này có liên quan đến hội chứng Bardet-Biedl (BBS) là một hội chứng rối loạn di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Gen đột biến lặn mất khả năng sản sinh sản phẩm của gen là CC28B, nên rối loại sợi / vi ống, béo phì trung tâm, thiểu năng sinh dục và có thể có rối loạn chức năng thận.^[5]

Tham khảo

Maruyama K, Sugano S (1994). “Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides”. Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). “Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery”. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, và đồng nghiệp (1997). “Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library”. Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, và đồng nghiệp (2003). “Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, và đồng nghiệp (2004). “Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs”. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, và đồng nghiệp (2004). “The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)”. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, và đồng nghiệp (2006). “Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes”. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, và đồng nghiệp (2006). “The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1”. Nature. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.

Nguồn trích dẫn

^ “Human PubMed Reference:”.
^ ^a ^b ^c ^d “UniProtKB - Q9BUN5”.
^ ^a ^b ^c ^d “Q9BUN5”.
^ Badano JL, Leitch CC, Ansley SJ, May-Simera H, Lawson S, Lewis RA, Beales PL, Dietz HC, Fisher S, Katsanis N (tháng 1 năm 2006). “Dissection of epistasis in oligogenic Bardet-Biedl syndrome”. Nature. 439 (7074): 326–30. Bibcode:2006Natur.439..326B. doi:10.1038/nature04370. PMID 16327777. S2CID 4355521.
^ ^a ^b “Entrez Gene: CCDC28B coiled-coil domain containing 28B”.

Liên kết ngoài

Vị trí bộ gen CCDC28B ở người và thông tin chi tiết về gen CCDC28B có sẵn trên UCSC Genome Browser.

[1] “Human PubMed Reference:”.

[:0-2] “UniProtKB - Q9BUN5”.

[:1-3] “Q9BUN5”.

[pmid163277772-4] Badano JL, Leitch CC, Ansley SJ, May-Simera H, Lawson S, Lewis RA, Beales PL, Dietz HC, Fisher S, Katsanis N (tháng 1 năm 2006). “Dissection of epistasis in oligogenic Bardet-Biedl syndrome”. Nature. 439 (7074): 326–30. Bibcode:2006Natur.439..326B. doi:10.1038/nature04370. PMID 16327777. S2CID 4355521.

[entrez2-5] “Entrez Gene: CCDC28B coiled-coil domain containing 28B”.

[2]

[3]

[4]

[5]

[1]